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第三代试管婴儿可以避免多少种遗传病？

• 小恒
• 2023-10-18

每一位准父母都希望自己的孩子能够健健康康的来到这个世界，然而有一些宝宝因为先天难以避免的因素，导致他们的健康存在一些隐患，所以在备孕期的准父母们，要格外注意有家族遗传疾病史的情况。试管婴儿作为一项比较复杂的操作，前期需要大量的准备工作，但同时也带来了许多优点，比如预防遗传病。那么第三代试管技术可以预防哪些遗传病呢?今天就由橄榄树生命来为大家详细进行讲解。

了解第三代试管婴儿技术的优势：

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起，或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是先天性的，也可以后天发病，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定，并且出生后一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年、甚至几十年后才能出现明显症状。

第三代试管婴儿技术就是胚胎植入前遗传学筛查/诊断技术(PGS/PGD)，PGS主要用于筛查染色体结构或数目异常的胚胎，以保证受精卵能够结合成功并着床发育。这个技术经历了三代的演变，先是FISH，只可以筛查第13、18、21对和X、Y这五对染色体，现在已经基本淘汰;再是ACGH，可对全部23对染色体进行筛查;目前是全新的NGS，在筛查全部染色体的基础上更加精准，准确率更高。PGS对于胚胎染色体重复、缺失、易位、倒位等都可以检测，因此由染色体异常导致的唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合征等也迎刃而解，并且通过筛查出异常的染色体，也可以大大避免流产现象的发生。

挑选第三代试管婴儿技术

PGD是对具体某一染色体上的片段进行基因检测和诊断，然后淘汰掉有致病基因的胚胎，挑选出一个相对优质的进行移植，对于多种隐性家族遗传病可以有效规避。该技术是从生物遗传学的角度，更加深入的检测出遗传学方面的问题。

第三代试管技术能够避免哪些常见遗传病?

1、地中海贫血

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足，引发贫血状态。该疾病广泛分布于世界多地，东南亚即为高发区之一，我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血的具体遗传概率如下：(1)轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。(2)父母同为轻型的地中海贫血患者，如果属于同型的地中海贫血，子女有25%的几率完全正常，大概有50%的几率为轻型的地中海贫血，但是也有25%的几率为中型或者是重型的地中海贫血。(3)若父母都是重度地中海贫血，则生出的孩子有二分之一的几率患重度地中海贫血，二分之一的几率患轻度地中海贫血。重度地贫患儿的贫血相对来说比较严重，还有可能会发育畸形，出现夭折风险。

2、先天性耳聋

先天性耳聋由基因或染色体异常引起，是由于父母携带异常的耳聋基因，然后遗传给新生儿，导致听觉器官发生缺陷，其发生率在先天性耳聋中高于75%，是人类常见的出生缺陷之一，可因遗传因素、母体妊娠过程和分娩过程中的异常等原因造成，多为感音神经性听力损失。可分为遗传性和非遗传性两大类，并且这些孩子由于不能听到或听清说话的声音，通常会在2岁左右失去学习语言的机会，从而丧失说话能力，导致聋哑的状态，通常听力障碍是因，言语发育障碍是果。

3、唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具有特殊的面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等特征。他们通常身材矮小，头围小于正常人，颈短且皮肤宽松，并且骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软且较少。

除去以上常见遗传病，像血友病、白化病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、心脏病等遗传病也可以避免，目前利用第三代试管技术能够筛查和甄别的遗传性疾病近300种，在PGS/PGD技术的辅助下试管成功率高达89.8%。