试管助孕，让生命拥有无限可能！

不是空穴来风！生育前必须要了解这项检查

• 小恒
• 2023-12-12

要说现在的备孕家庭为了生下一个健康的宝宝，可谓是小心翼翼、如履薄冰。

从备孕到怀孕各项检查如同闯关打怪，其中.......

遗传疾病检查是令人揪心的，遗传，可能是人类史上神奇的现象之一。父母一个大眼睛一个小眼睛，孩子会像谁？父母一个皮肤白一个皮肤黑，孩子的皮肤会黑还是白？几乎是每对孕育新生命的父母，都会好奇的问题。

事实上，除了长相，父母还可能通过基因把一些疾病“残忍”地送给你。我们今天就来看看神奇的遗传"密码"，备孕家庭可要当心了。

遗传的秘密

所谓遗传是指父母的某些特征通过DNA传递给下一代，使得下一代获得父母的遗传信息。

DNA分子中具有功能的一部分序列称为基因，也就是遗传物质，人类约有2.5万个基因，分布在人类23对（46条）染色体上。

每个正常人，有23对（46条）染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，因此，我们都会遗传父母的某些特征。

当然，在遗传过程中，不仅仅会传递“好”基因，还有“坏”基因，甚至，在基因传递过程中，也会难免出现差错，这就是我们常说的遗传性疾病。

那么问题来了:

"为什么有些孩子患有遗传病，但父母却是正常?"

"兄弟姐妹里，为什么只有姐姐/妹妹有遗传病，而哥哥/弟弟不患病?"

其实，造成这些疑惑的就是——遗传方式，今天我们来讲单基因遗传。

它遵循孟德尔遗传规律、有5种遗传方式，为了简单易懂，我们用谚语来表达。

（1）明枪易躲——常染色体显性遗传

在常染色体1-22号上的一对等位基因，只要有一个“坏的”（突变）基因就会致病，就是我们说的常染色体显性遗传（简称常显）。

常染色体显性遗传性具有以下特点：

①致病基因位于常染色体，因而致病基因的遗传与性别无关，男女患病概率相等；

②家族中连续几代都能看到患者，疾病呈连续传递；

③患者的双亲中通常有一个是患者，如果双亲都未患病，则可能是由新发突变所致；

④患者的同胞和后代有50%的风险患病。

常染色体显性遗传病呈连续性传递，在遗传谱系可以看见的几代都会有患者。常染色体显性遗传病，如软骨发育不全、多神经纤维瘤、并指1型等。

（2）暗箭难防——常染色体隐性遗传

在常染色体1-22号上的一对等位基因，当只有一个“坏的”（突变）基因时并不会致病，只有遇到另一个相同“坏的”（突变）基因才会致病，就是我们通常说的常染色体隐性遗传（简称常隐）。

常染色体隐性遗传性具有以下特点：

①致病基因位于常染色体，因而致病基因的遗传与性别无关，男女患病概率相等；

②家族中通常看不到连续传递现象，往往是散发病例，但同胞中可有多人患病；

③患者双亲一般不患病，但都是致病基因突变的携带者；

④患者同胞中有1/4的风险患病，患者表型正常的同胞中有2/3的概率为突变携带者。

常染色体隐性遗传在遗传系谱上有可能几代人中都感觉不到致病基因的存在，对疾病防控来说，常隐在暗，我们在明，有点防不胜防了。

常见的常染色体隐性遗传病比如：先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化等。

（3）传女不传男和重男轻女——X连锁显性遗传

江湖既然有传男不传女的传说，就必然会有传女不传男！传女不传男说的就是X连锁显性遗传病，当然这么说也不太准确。

X连锁显性遗传在性染色体X上的“坏的”（突变）基因，遵循显性遗传规律，其特征是：

①无论男女，只要携带致病突变就会发病；

②女性发病率是男性的2倍，但一般男性患者病情较重，所以说“重”男轻女可能更贴切一些;

③患者的双亲中通常有一方患同样疾病；

④男性患者与正常女性婚育，女儿均为患者，儿子均正常；

⑤女性患者与正常男性婚育，母亲为杂合子时子女的患病风险各为同性别的50%。其的遗传口诀是：“父患女必患，子患母必患”。

（4）传男不传女——X连锁隐性遗传

江湖传言，有遗传病传男不传女，这大概说的就是X连锁隐性遗传，顾名思义，在X性染色体上的一个“坏的”（突变）基因。

当它发生在男性身上的时候会致病，发生在女性身上的时候为健康携带者，因此社会上戏称传男不传女，但是这么说其实并不准确：

①男性患者远多于女性；

②男性患者与正常女性婚育，一般不会再生育患有此病的子女，但女儿都是致病突变的携带者；男性患者与女性携带者婚育，子女各有半数可能发病；女性患者与正常男性婚育，儿子均为患者，女儿均为致病突变携带者；女性致病突变携带者与正常男性婚育，儿子将有半数受累，女儿不发病，但半数为致病突变携带者；

③男性患者父母的表型若正常，则母亲必为隐性致病基因携带者；女性患者的父亲一定患病；

④可隔代遗传。其遗传口诀是：“母患子必患，女患父必患”。

（5）有其父必有其子——Y连锁

这是一种真正意义上的父子相传的疾病，女性不携带，也不致病，也不传递基因。

当然，Y染色体异常的基因较少，已知的有Y染色体性别决定区SRY基因和无精子因子AZF基因等，男性朋友也不用过于害怕，Y连锁遗传疾病有：外耳道多毛症、鸭蹼病。

遗传的方式还有很多种如多基因遗传、线粒体遗传等，随着研究的深入，我们对遗传性疾病的认识也会更加深刻。

目前，大部分遗传性疾病依然没有针对性的有效疗法，预防仍然是有效的手段，在孕前对致病基因进行携带者筛查是重要且必要的手段，还可以进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)，让预防关口提前。

橄榄树生命国际生殖中心也倡导备孕人群在孕前都接受单基因病携带者筛查，大限度避免出生缺陷患儿的发生，让医学技术为您的健康生育保驾护航。