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什么是第三代试管婴儿PGD/PGS？

• 小恒
• 2021-10-26

我们都听说过第三代试管婴儿技术，但大家了解过第三代试管婴儿技术中的PGD和PGS分别代表着什么吗？这可能是许多想做第三代试管的宝妈宝爸们好奇的问题。试管婴儿技术从1978年发展至今已经有38年的历史，在整个试管婴儿医疗发展中，试管技术不断革新，现在已经发展到了第三代PGD/PGS技术。而PGD、PGS都用于第三代试管胚胎植入前检查，那么你们知道PGD和PGS技术分别代表着什么?有何区别吗？

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationg是什么？eneticdiagnosis，PGD)技术是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。胚胎植入前遗传学筛查（preimplantationgeneticscreening，PGS）与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD⁃全染色体非整倍体筛查”。

什么是PGS/PGD?

PGS是胚胎移植前染色体筛查，主要用于胚胎植入前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。通过对胚胎的23对染色体结构、数目检测、比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎移植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精卵结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以求获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

PGS与PGD的关系就像是“酱油和醋”，他们相辅相成，目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎，提高IVF成功率，终得到健康宝宝的技术。PGS又称“PGD-非整倍体筛查”，是指运用PGD相同的技术手段检测早期胚胎染色体数目和结构,Munné等在1993年次报道了对胚胎进行PGS。研究发现，随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高，胚胎中的染色体异常是造成IVF反复失败和早期流产的重要原因。因此，PGS主要针对的人群为女方高龄、不明原因反复流产、IVF反复失败以及男性导致的不孕不育等。PGS的适应症是夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。PGD/PGS的概念国内外发展适应人群胚胎植入前遗传学检测主要包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS）是指在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。这2种技术建立在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）基础之上，可直接筛除有问题的、不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，可阻断致病基因的纵向传递，降低反复流产率，提高患者的临床妊娠率，避免因引产给孕母带来的身心创伤。简单理解，取男方的精子，女方的卵子，在体外受精形成几个胚胎，把不好的去掉，挑选正常的胚胎植入子宫，再怀孕直到生出小孩。要想真正理解PGD/PGS，必须了解基因、染色体、DNA等遗传学概念。DNA，中文名是脱氧核糖核酸，是生物的遗传物质。一个DNA分子可以分为很多片段，有些片段可以指导合成蛋白质，并且把所携带的遗传信息传递下去。这种具有遗传效应的DNA片段就是基因，一个DNA上具有多个基因。DNA分子与蛋白质在一起形成丝状物，这就是染色质，因为可以很容易被染色所以这样叫它。在细胞分裂的过程中，染色质会螺旋化形成染色体，它们两是同一物质在不同时期的两种形态。遗传信息的载体是一种叫DNA的有机物，DNA主要存在于细胞核中，它的结构像一个旋螺形的梯子。DNA的分子很长，它可以分成许多个片段，每一个片段都具有特定的遗传信息，比如有的片段决定你是什么血型，有的片段决定你的眼睛是单眼皮还是双眼皮，有的片段接顶你虹膜是黑色的还是褐色的，这些片段就叫基因。如果将正在分裂的细胞用碱性染成染色，再放在显微镜下观察，会发现细胞核中有许多染成深色的物质，这些物质就叫做染色体，染色体是由DNA和蛋白质两种物质组成的。细胞核中有染色体，染色体中有DNA，DNA上有遗传信息。这些就是他们的不同之处。

我应该选择哪种技术？

当已知夫妇一方或双方是遗传病的携带者，抑或是家族中有人患有遗传病时，就需要考虑使用PGD，以防止遗传病患儿妊娠。

目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血；

常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症；

性连锁性疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

而PGS则主要适用于以下人群：

1、高龄女性（35岁以上）；

2、反复流产；

3、胚胎反复种植失败；

4、严重的男性不育症；

5、有性别选择需求的夫妇。

通过胚胎植入前遗传学筛查，可以大限度地减少流产风险，提高治疗效率。