PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型,避免后代发生已知的遗传病,例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等遗传病;
PGS则是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加胚胎移植的成功率。
为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS,我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。
一般情况下,到美国做试管婴儿或代孕,PGD都不需要做,因为夫妻双方同时携带某种单基因隐性遗传病的可能性还是很低的;但PGS,几乎是必做的项目。
顺便说下,不管是PGD,还是PGS,都可以顺带完成对胚胎性别的鉴定,从而做到选择相应性别的胚胎进行移植。这也是国内在政策上为什么限制第三代试管婴儿技术的重要原因。所以,国内只有少数医院可以做第三代试管婴儿,并且,有极其严格的适应症限制,不是想做就做。美国的试管婴儿诊所,则完全没有限制,而是把PGS技术作为常规方案,用于提高试管婴儿胚胎移植的成功率!