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女性染色体臂间倒位，会对试管婴儿有影响吗？

• 小恒
• 2023-10-13

试管婴儿是一项复杂的技术，它涉及到体外受精、胚胎培养、胚胎植入母体等多个步骤。准父母备孕过程中可能会遭受多种阻碍，染色体臂间倒位就是其中一种，在某种程度上会对生殖健康产生一定影响。因此，人们普遍关心染色体臂间倒位是否影响做试管婴儿呢?接下来让橄榄树生命带领大家一起探究究竟。

什么是染色体臂间倒位?

染色体臂间倒位是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断裂点之间倒转180度后与其余两段又重新连接的现象。从遗传物质的得失角度看，这种异常情况没有发生遗传物质的增多和缺少，只是一种染色体的多态现象。因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的携带者。通常以9号染色体倒位比较常见，具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环，理论上可以出现流产、死胎、畸形儿等现象。

染色体臂间倒位，做试管婴儿是否有影响?

染色体作为遗传物质，上面分布着数以万计的基因，决定着生物体的性状和正常的生理功能，对优生优育有着非常重大的影响。存在染色体臂间倒位现象的男性或女性在生育之前没有明显表现，和正常人一样，所以无法通过药物来进行干预。因此在染色体方面存在异常的准父母，目前十分理想的方法就是通过第三代试管婴儿技术助孕。第三代试管婴儿技术只是对胚胎上的基因进行检测而已，并不会伤害胚胎，而染色体臂间倒位刚好是染色体异常的表现，是完全可以做试管婴儿的，主要体现在如下优势：

1、避免胎停、流产。染色体臂间倒位患者在孕早期会发生流产的现象，第三代试管通过PGS和PGD技术大大降低了胎儿染色体异常的风险，从根源上避免了以上现象的发生。

2、避免胚胎发育迟缓。在胚胎移植之前，第三代试管能筛查出因结构或分裂异常而发生臂间倒位的染色体，避免了因为染色体异常从而影响胎儿发育的情况。

3、避免胎儿先天畸形。在染色体臂间倒位情况下出生的孩子可能会有心脏、肾和头皮缺陷等先天畸形，并且严重的时候会影响智力，而第三代试管筛查出染色体异常的胚胎，避免胎儿因染色体异常引起畸形现象。

第三代试管婴儿技术，染色体臂间倒位的“克星”

第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学筛查/诊断技术(PGS/PGD)，对于染色体臂间倒位的准父母，主要通过PGS来解决这个问题。PGS即胚胎植入前遗传学筛查技术，主要用于筛查染色体结构或数目异常的胚胎，以保证受精卵能够结合成功并着床发育。这个技术经历了三代的演变，先是FISH，只可以筛查第13、18、21对和X、Y这五对染色体，现在已经基本淘汰了;再是ACGH，应用普遍，可对全部23对染色体进行筛查;目前全新的是NGS，在筛查全部染色体的基础上更加精准，准确率更高。PGS对于胚胎染色体重复、缺失、易位、倒位等都可以检测，因此由染色体异常导致的臂间染色体倒位问题也迎刃而解，来降低胎儿发生流产、死胎或者发育成为先天畸形胎儿等风险情况发生的概率。

另一种PGD技术也大有帮助，主要对染色体上的片段进行基因检测，然后淘汰掉有致病基因的胚胎，挑选出一个相对优质的进行移植。目前试管生殖中心利用此技术能够检测出来的遗传病多达近300种，对于多种隐性遗传病都可以规避，试管成功率高达89.8%。

第三代试管婴儿技术从生物遗传学的角度，进行植入前遗传诊断，选出优质的的胚胎进行移植，很大程度减低不良妊娠、出生缺陷的发生率，让有遗传病的父母有生育健康孩子的机会，为更多不孕不育的家庭实现了生育之梦。